肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 如果您在庆阳的医院确诊为实体瘤,医生建议寻找靶向或免疫治疗机会。
- 如果您已完成手术或初始治疗,希望评估体内是否存在微小残留病灶。
- 如果您在庆阳考虑多种治疗方案,希望获得全面的基因信息辅助决策。
- 如果您想了解肿瘤对某些特定药物(如PARP抑制剂)是否可能敏感。
- 如果您的直系亲属有肿瘤史,您想更全面评估自身肿瘤的分子特征。
- 如果您在庆阳希望获得一份详尽的肿瘤基因档案,用于长期健康管理。
这个检测能查出什么?
这可以被想象为对肿瘤进行一次全面的‘基因身份调查’。它主要检测两个方面:一是肿瘤细胞的基因‘蓝图’,检查近2万个基因的关键部分,重点分析其中888个与肿瘤密切相关的核心基因的变化,包括基因的‘拼写错误’(点突变)、‘段落增减’(插入缺失)、‘复印份数异常’(拷贝数变异)和‘错误拼接’(基因融合)。这些信息能揭示肿瘤的生长‘开关’,并提示哪些靶向药物可能有效。二是检测肿瘤的‘免疫性格’,比如PD-L1蛋白的表达水平、微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷,这些是判断免疫治疗是否可能获益的关键指标。同时,它还能评估肿瘤细胞修复自身DNA的一种能力(HRD状态),这关系到对另一类药物(PARP抑制剂)的敏感性。该检测也包含对您自身遗传背景(胚系突变)的初步分析。请注意,它主要提供分子层面的信息,不能替代病理诊断,且结果需要专业人士结合您的具体情况解读。
检测过程麻烦吗?
整个采样过程相对便捷,具体取决于您能提供哪种类型的样本。您可以选择四种组织样本之一(石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织或穿刺活检组织),这通常可以从您之前在医院进行活检或手术时留存的组织标本中获取;或者选择通过静脉抽取一管外周血。采样时通常无需空腹。组织样本的获取可能会伴随原有医疗操作带来些许不适。如果您在庆阳,可以咨询合作的检测机构安排样本递送;若不在庆阳,他们通常也提供安全的邮寄服务,确保样本在途中的质量。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序技术,具有较高的技术准确性,能够有效识别报告中约定的各类基因变异。对于组织样本,检测结果能较准确地反映所提供肿瘤组织的基因状态。对于血液样本进行的微小残留病灶分析,其灵敏度较高,有助于监测治疗后体内极低水平的肿瘤残留信息,但并非100%的绝对排除。整个检测流程在专业实验室内进行,遵循严格的质量控制标准,仅对样本进行分析,对您本人无直接风险。检测结果是一份专业的分子信息报告,需要您的主治医生结合您的影像学、病理学等全部临床资料进行综合判断,以制定最适合您的后续方案。如果检测发现具有明确临床意义的胚系突变,医生可能会建议您进行专门的遗传咨询。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必提前与您的主治医生沟通,确认进行此项检测的必要性和合适的时机。
- 仔细确认您计划提供的样本类型和数量是否符合检测机构的具体要求。
- 在申请检测前,请完整、如实地填写健康信息与病史问卷。
- 妥善保存样本,按照指导使用指定的保存液或条件,并尽快寄送。
- 检测费用需个人承担,目前不在医保报销范围内,请知悉。
- 收到报告后,建议携带报告原件与您的主治医生进行深入解读与沟通。
- 请理解基因检测结果具有复杂性,其医学意义需结合您的整体状况评估。
- 妥善保管您的检测报告,它可能对您未来的长期健康管理有参考价值。
用户评价 (11条,均分4.5)
家里老人做检测,我们子女代办的。他们要求我们出示关系证明和委托书,虽然麻烦了点,但反过来想,这说明他们不会随便把信息给不是家属的人。严格的身份核验,其实是对我们隐私的负责任。
机构回复
非常感谢您的理解。亲属代办的场景较多,我们必须履行严格的核实义务,这是对患者本人权益的根本保障。流程上的‘麻烦’,是为了筑牢安全的第一道防线。
检测报告出来后,遗传咨询师是通过安全视频平台进行一对一解读的,平台有端到端加密。咨询师说连他们机构都无法回看录制内容(如果客户不授权录制的话),这种即时销毁的沟通方式,让我可以更放心地谈论家族隐私信息。
机构回复
感谢您的分享。我们选择高安全性的专业医疗通信平台,正是为了保障沟通这一最易泄露信息环节的绝对私密。所有解读皆以您为中心,您的隐私在对话中同样坚不可摧。
家里条件一般,为妈妈的治疗到处借钱。做这个检测是搏一个希望。价格上能再优惠些当然更好,但不得不承认,报告质量很高,医生直接依据它制定了方案。从结果倒推,这钱没白花。
机构回复
读您的评价,我们既感动又深感责任重大。我们一定会继续优化成本,并努力提供最高质量的检测服务,不辜负每一个家庭的信任与期盼。祝阿姨治疗顺利!
妈妈肝癌术后,想看看后续治疗方向。检测速度没得说,挺快的。报告内容很详实,厚厚一本,连PD-L1的表达水平都给量化了,不是简单的‘阳性阴性’。虽然我自己看不太懂,但主治医生说这些数据对他制定后续的免疫治疗方案很重要,值了。
机构回复
感谢您的反馈。我们将PD-L1(22C3)表达结果以综合阳性评分(CPS)和肿瘤细胞阳性比例(TPS)两种量化方式呈现,正是为了给医生更精细的用药依据。能辅助治疗方案的制定是我们的核心目标。
我是来做肺癌基因检测的。特别喜欢他们提供的电子报告系统,用密码登录后能在手机上看,图文并茂,关键突变还有高亮解释。比纸质报告方便保管和查阅。线下机构的氛围也很沉稳,不像有些地方很喧闹,让人能静下心来看报告和思考后续治疗。
机构回复
感谢您对我们数字化报告系统的喜爱。我们致力于将专业结果以清晰、便捷的方式呈现给用户,方便您随时查阅并与医生沟通。安静沉稳的环境也是为了给您提供更好的报告解读与决策空间。
作为患者家属,最怕等待。这次检测从签约、取样到出报告,流程非常顺畅。报告里对检测到的罕见突变做了特别说明,还提供了相关文献摘要,准确性感觉很有保障。虽然价格不低,但觉得信息无价。
机构回复
理解您等待的心情,高效且可靠是我们不懈的追求。针对罕见突变提供额外文献参考,正是我们精细化报告服务的一部分。感谢您对专业的认可!
等待报告期间非常焦虑,但解读咨询完全打消了顾虑。医生不是照本宣科,而是先花时间了解我的病情和治疗经历,再针对性地分析报告里跟我最相关的部分。感觉是真的在为我‘解读’,而不是‘念报告’。
机构回复
您的感受是对我们服务理念的最佳肯定。我们坚信,脱离具体病情的报告是冰冷的。只有结合个体情况,信息才能转化为力量。感谢您的信任。
检测和解读服务都很好,专家很权威。就是报告里有些专业的术语和图表,虽然电话解读了,但自己看纸质报告时还是有点懵。如果能随报告附一份更简化、带通俗比喻的结论摘要给患者本人看,可能就更完美了。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们一直在探索如何让报告对用户更友好。您提到的“通俗结论摘要”想法非常好,我们会认真研究,争取在后续服务中加以改进,让科学数据更易理解。
整体服务挺满意的,特别是报告解读很耐心。唯一美中不足的是,从收到样本到出报告,实际时间比最初预估的最长周期还多了3个工作日。虽然客服提前打电话解释了原因是质控环节需要复检,确保了准确性,但等待的滋味确实挺煎熬的,希望以后时间预估能更精准些。
机构回复
非常感谢您的反馈,并对因此次复检造成的等待延长深表歉意。您说得对,精准的周期预估非常重要。我们内部已对此案例进行复盘,将优化流程,在确保报告准确性的前提下,尽可能提高效率,并更谨慎地预估时间。再次感谢您的理解与宝贵意见。
技术和服务我是认可的,评分主要是给后续跟进。报告解读完、问题问清楚后,服务基本就结束了。如果能有个后续的轻量级随访,比如一个月后问问检测结果对治疗决策的帮助情况,或者分享一些相关的健康资讯,感觉服务闭环会更完整,关系也能更长久。
机构回复
非常感谢您提出的深刻建议。这确实是我们服务可以深化的地方。我们正在规划报告解读后的长效关怀机制,您提到的轻随访和资讯分享是非常好的方向,我们会积极推进落实。再次感谢!
最满意的是解读医生的临床经验。他不仅懂基因,更懂癌症治疗。在给我分析一个不常见突变时,他直接提到了近期国内外几篇重要文献的观点和争议,并且分析了它在我这种癌种里的意义,这种结合前沿进展的解读,远超我的预期。
机构回复
非常感谢您的高度评价。我们的解读团队均具有医学背景,并持续追踪学术前沿。我们的目标就是将最新的科研证据,结合患者具体情况,转化为有价值的临床洞察。期待未来能继续为您提供支持。
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